引起婴儿遗传性基因疾病的原因

   时间:2013-03-09 19:58:52

整个一个人的DNA,称为基因组,组成成分被称为碱基。这些碱基连接在一起,形成了一系列的碱基对,和数以千计的基因所需的生长和存活的碱基对代码序列。婴儿遗传性疾病的突变来自父母传递。有许多婴儿的遗传性疾病,产生原因是不同类型的基因突变或错误。每一个大的突变或错误的类型可能会导致一些婴儿的遗传性疾病

遗传性基因疾病    整个一个人的DNA,称为基因组,组成成分被称为碱基。这些碱基连接在一起,形成了一系列的碱基对,和数以千计的基因所需的生长和存活的碱基对代码序列。婴儿遗传性疾病的突变来自父母传递。有许多婴儿的遗传性疾病,产生原因是不同类型的基因突变或错误。每一个大的突变或错误的类型可能会导致一些婴儿的遗传性疾病。


染色体三体综合征

    一个人的DNA分为大的部分,称为染色体。大部分的人体细胞内包含两套23条染色体,总共46条染色体。婴儿继承父母各自的23条染色体 - 母亲一组23和一组来自父亲。在某些情况下,无论是母亲或父亲都可以通过一条额外的染色体副本,引起三体综合征,导致一个孩子的细胞中含有47条染色体,而不是46。

    这种基因异常引起的遗传性疾病的婴儿患有唐氏综合症。这种遗传疾病发生在一个孩子身上时,包含了三个21号染色体副本,而不是两个。唐氏综合征的筛查可能在孩子还在子宫内就进行,通过基因检测或检查唐氏综合症胎儿的身体症状判断。无论是母亲或父亲都可以传递额外的染色体。犹他大学的报告称,母亲在90%的情况下,提供了额外的染色体。


染色体缺失

    婴儿遗传性疾病的另一个原因包括染色体缺失。每个染色体包含一系列的基因,父母的卵子或精子的染色体异常导致孩子基因缺失。基因缺失可能涉及一个单一的基因的损失(如果一个非常小的部分染色体丢失),或由于染色体的一个大的部分缺失引起的几个基因的损失。专家指出,染色体缺失往往会导致非常严重的发育障碍,和宝宝将面临严重的心理和身体发育迟缓。
婴儿染色体缺失引起的遗传性疾病的一个例子是猫叫综合征(cri du chat syndrome),是5号染色体部分缺失引起的疾病。 猫叫综合征 的婴儿有非常低出生体重和颅面功能异常,以及在以后生活中严重的心理和体格发育落后。


点突变

    遗传性疾病的婴儿的另一个原因是点突变。在细胞内的特定的蛋白质有基因编码,该基因的碱基对序列对应相应的蛋白质。在点突变中,一个基因的一个碱基对突变。这导致了蛋白质的变化,可能使该蛋白质功能失调。改变蛋白质功能的点突变可引起婴儿的遗传性疾病。

    一种影响婴儿的遗传性疾病,有一个点突变的结果是2型高雪氏病。这种疾病的结果在细胞内脂肪物质的积累。高雪氏病的婴儿经历着进行性脑损伤,伴有癫痫发作和吸吮或吞咽困难。根据在2000年发表的一项研究,一种特定的基因点突变影响一种蛋白质叫做葡糖脑苷脂酶,导致严重的高雪氏综合征,引起新生儿死亡。


 

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