基因缺陷常见于有乳腺癌的黑人妇女

   时间:2013-06-04 17:19:18 作者:飞递健康

根据对黑人种族群体中的第一个全面的测试,基因缺陷提高了患乳腺癌的风险,是非常常见于黑人女性中的疾病。研究发现,这些妇女的五分之一有BRCA突变,这通常是东欧犹太血统的女性中常有的问题。但最近由安吉丽娜·朱莉的困境引起了人们的重视

 


    飞递健康新闻 - 根据对黑人种族群体中的第一个全面的测试,基因缺陷提高了患乳腺癌的风险,是非常常见于黑人女性中的疾病。研究发现,这些妇女的五分之一有BRCA突变,这通常是东欧犹太血统的女性中常有的问题。但最近由安吉丽娜·朱莉的困境引起了人们的重视。


黑人女性中乳腺癌    这项研究可能有助于解释为什么黑人女性中,在年轻时乳腺癌的发病率较高 - 一个糟糕的生存机会。


    医生说,这些患者应进行遗传咨询,并可能要考虑更频繁的筛查和预防方案,其范围可以从激素阻断丸到朱莉选择的乳房切除。

 

    芝加哥大学的一位癌症专家研究的领导者Jane Churpek博士说:“我们对结果很惊讶。在过去,太少的黑人妇女被列入遗传学研究,大多数没有观察突变的程度,所以我们根本没有感觉到“有多大的风险”。


    Churpek博士在周一举行的美国临床肿瘤学协会上发表了研究结果。研究人员包括华盛顿大学的科学家Mary-Claire King,她发现了乳腺癌的易感基因BRCA1。


    朱莉透露,在几个星期前,她携带了BRCA1基因缺陷,给她87%的风险患乳腺癌和54%的卵巢癌的风险。她的母亲得了乳腺癌、卵巢癌去世了,她的外婆也有卵巢癌。她的一位阿姨最近死于乳腺癌。


    有BRCA突变的,其孩子有50%的几率继承它。


    在美国,大约有5%至10%的乳腺癌患者被认为是由于恶劣的BRCA基因。 BRCA基因突变的乳腺癌患者中,有5%的白人和12%的东欧犹太人(德系)。其他组不是很清楚。


    这项研究涉及芝加哥地区医院 的249个黑人乳腺癌患者。许多人在一个年轻的年龄得了乳腺癌 ,一半有家族史的疾病。


    给她们测试了所有18个已知的乳腺癌风险基因,而不是像通常的测试那样,只是看几个特定的BRCA基因突变。


    56个被发现有基因缺陷,占研究对象的22%,其中46个涉及BRCA1或BRCA2基因,其余则是不太常见的突变基因。


    有害的突变被发现在30%的“三阴性乳腺癌”黑人妇女中 - 肿瘤的增长并不因雌激素、孕激素或基因药物赫赛汀。医生们早就知道,这些难以治疗的病例多见于黑人妇女。


    美国国家癌症研究所,乳腺癌研究基金会和科曼支付研究费用。


    俄亥俄州立大学遗传学顾问和国家遗传顾问协会会长丽贝卡·纳吉说  它包括了许多年轻妇女和那些有癌症家族病史的,她们被认为具有较高的基因突变率,提高了风险。


    不过,“一直难倒我们的是”看到乳腺癌发生在很多用普通测试中,没有BRCA基因突变的黑人家庭中。她说。


    艾丽西亚.库克,44岁,芝加哥的一位女性,她的祖母死于乳腺癌,母亲死于卵巢癌和两个姐妹有乳腺癌。当她被诊断出患有乳腺癌近10年前,BRCA突变试验结果为阴性。


    库克说,医生跟她说,“我敢肯定有一些基因”,但他们没有工具发现它。


    去年,她出现了复发,和她一个妹妹被诊断出患有这种疾病,并得知她携带有BRCA1基因突变。库克重新测试了相同的突变,并发现它。现在,她告诉她的亲戚,希望更多的人寻求遗传咨询和了解她们的风险。


    “你不想让人们恐惧,但知识就是力量,”她说 

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