新的怀孕早期的“唐氏综合症”测试更准确!

   时间:2013-06-07 19:50:01 作者:飞递健康

专家说,已经开发出比当前测试更准确的唐氏综合症测试,这项测试可在怀孕的更早时期进行。

飞递健康新闻 - 专家说,已经开发出比当前测试更准确的唐氏综合症测试,这项测试可在怀孕的更早时期进行。


胎儿DNA测试    对1000个孕妇的研究发现,母体血液中的胎儿DNA测试可以几乎可肯定宝宝是否受到了”唐氏综合症”的影响。


    研究背后的伦敦大学国王学院团队说,它可以帮助女性决定她们是否需要进一步侵入性测试。


    唐氏综合症协会负责人表示,新的测试不是“迫在眉睫”。


    在英国每年大约有750名唐氏综合症 婴儿出生。


    这种疾病是由于21号染色体的额外副本,偶然发生。


接近诊断
 
    目前孕妇是在怀孕11周和13周之间测试。有一个超声检查,在此期间,婴儿的颈部后有一个液体袋子 - 颈部褶皱 - 被测量。唐氏综合症的婴儿往往比正常的更流畅。


    女性往往也有一个血液测试,以检查某些蛋白质和激素水平的异常。


    然后,估计她们的孩子有唐氏综合症的机会 - 也会考虑到她们的年龄 - 比如1/150或1/700。


    三个元素中的每一个都只是提示。


    但是,基于该结果中具有较高的估计风险的,可以做一到两个侵入性的和潜在风险测试。


    绒毛膜绒毛取样(CVS)涉及测试一个胎盘的小样本,羊膜穿刺术测试婴儿周围的羊水。


    这两项测试有1/100的流产风险。


    Kypros Nicolaides教授,领导了该研究,并开发了颈部的褶皱检验,说胎儿DNA测试(cfDNA)更能明确。


    测试结果显示为,有超过99%的机会,或不到一万分之一的机会,她们的孩子有唐氏综合症。


    该研究显示它更敏感,不太可能提供假阳性的结果。研究发表在“妇产科超声”杂志上。


    Nicolaides教授说:“这项测试几乎就是诊断,它会告诉你,几乎可以肯定你的宝宝是不是有唐氏综合症。


    “从一个女人的角度来看,这是一个更明确的信息,知道下一步该怎么做。”


    目前有3%至5%的孕妇进行侵入性测试。


    胎儿DNA测试比例小于0.5%。


耍嘴皮子
 
    下个月,教授和他的团队开始为期两年的20,000名妇女的前瞻性研究,在NHS医院进一步评估测试。


    然而,目前的成本是400英镑左右,所以Nicolaides教授说 - 如果成本不下降 - NHS可能为所有的孕妇进行常规测试(花费£180),而那些胎儿DNA测试风险较高 - 也许是所有孕妇的10-15%。


    他说,他的目的是为妇女提供更清晰的信息,让她们做出选择。


    “流行的说法是我们必须在决策过程中考虑病人,但往往只是我们耍耍嘴皮子。”


    “如果说风险在250,她们怎么决定?当她们有更清晰的结果时,就变得更容易了。”


    Carol Boys ,唐氏综合症协会(DSA)的首席执行官说:“Nicolaides 教授和他的团队在国王学院发表的最新结果,使用一种早期的非侵入性的血液测试,可能会被用于整个国家的筛选程序中,仍然会遵从一个公平的方式。”


    “DSA认为更为重要的是,致力于提供唐氏综合征的相关、准确和最新的信息给助产士和相关的卫生专业人员。他们能在进行任何筛查之前,可以获得有针对性的培训。”


   

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