严重儿童癫痫的新基因线索

    周一，8月12日（飞递健康新闻） - 新研究表明，用来识别相关的基因与儿童癫痫的严重形式的一种新技术可以用来发现和确认其它导致神经功能紊乱的基因突变。研究人员说，外显子组测序技术可能会导致许多疾病的发现。
 

    科学家使用了称为外显子组测序技术来搜索非遗传基因突变，牵涉到264名有癫痫的儿童，其父母没有癫痫。他们确定了25人中这样的的六个基因突变：两个新的基因和4个先前已与癫痫相关的基因。

    这些基因突变相关的两种形式的癫痫被称为婴儿痉挛症和伦诺克斯-格斯图特综合征（Lennox-Gastaut syndrome）。这项研究由美国国立卫生研究院在8月7日发表在“自然”杂志上。

    外显子组代表一个人的全部基因。它们的DNA序列提供了所有人体蛋白质的指示。这项研究的作者说，他们的研究结果表明，基因组测序可能是一个非常有效的方式找到并确认许多致病基因突变。

    “使用这种方法来了解复杂的神经系统疾病的时间已经到来，”研究的共同领导者，杜克大学医学中心人类基因变异中心主任大卫·戈尔茨坦在NIH新闻稿中说。

    “这个中等规模的研究发现了一个不同寻常的大量的致病突变，并提供了丰富的癫痫研究界探索的新的信息，”他说。

    在美国超过2百万人有癫痫，婴儿和儿童比成人更容易有癫痫。一些研究发现罕见的遗传形式的癫痫相关基因，但已经很难寻找与广大癫痫相关的基因。

    兰德尔·斯图尔特是美国国家神经疾病与中风研究所的一位节目主持人，在新闻发布会上说：“不像有些疾病，很多伴有严重的儿童癫痫的遗传突变出现新的基因突变是不能继承的，”。

    研究人员估计，可能有多达90个癫痫致病基因突变和与癫痫病风险相关的突变，许多以前被认为与其它神经发育性疾病相关，包括抑郁症。

    “似乎有几个途径可能牵涉到了许多严重的小儿癫痫，”戈尔茨坦说。 “如果这是真的，那么理解癫痫将更易于管理，我们可以找到共同的目标与药物及其它疗法的途径。”