研究：为什么男孩比女孩更容易被诊断为患有自闭症？

        最近的研究表明，一个未知的生物因素可能保护女孩的大脑免遭自闭症，而男孩这种障碍的发病率较高。瑞士洛桑大学医院和华盛顿医学院的一项新的研究加强了这一理论，科学家更接近一步了解了性别差距背后的原因。
 

    根据自闭症研究中心，在美国估计有1/54的男孩和1/252的女孩被诊断为自闭症。当科学家首次发现自闭症谱系障碍的基于性别的差异（ASD）和类似的神经发育障碍，如注意力缺陷多动障碍（ADHD ）时 ，一些建议认为这些区别纯粹是基于社会认知 - 更多的男性被诊断，因为他们的症状更明显，他们更经常被医生进行测试。

    其他科学家的理论认为，两个X染色体的存在对女孩更合算，并且缺少第二个X染色体对男孩有害。研究探索生物原因的性别差异被证明没有定论。

    “这是第一次研究，令人信服地表明，转介到诊所的发育障碍的男孩和女孩之间的分子水平的差异，”洛桑大学医院的研究报告的作者塞巴斯蒂安.雅克蒙（Sébastien Jacquemont）在一份新闻稿中说。“这项研究表明，大脑发育有不同层次的稳定性，女性似乎有一个明显的优势。”

    研究人员分析了一组约16,000个神经发育障碍的人的DNA数据，另一组受自闭症谱系障碍影响的大约750个家庭的数据。他们研究了被称为拷贝变异（CNV）的遗传变异 ，以及被称为单核苷酸变异（SNV）的DNA序列差异的遗传突变的量的差异。核苷酸是DNA的最小单位。

    研究人员发现被诊断为神经发育障碍或自闭症谱系障碍的女性比男性有更多的有害突变的CNV。女性患有自闭症谱系障碍也有更多的有害的单核苷酸变异体。

    研究结果似乎表明，女童和妇女的大脑比男孩和男人的大脑 不易受到相同的有害基因突变。

    “总体来说，女性比男性有类似的突变影响的大脑功能发育更好，” 雅克蒙说。 “我们的发现可能导致神经发育障碍的诊断筛查更为敏感，发展不同性别的方法。”

    这项研究的作者指出，他们的研究可能削弱了以前的X-连锁理论，如被发现在整个基因组的变异。