科学家发现早发性青春期背后的基因变异

周四，6月6日（飞递健康新闻） - 科学家说，他们已经发现了一种导致9岁前的孩子进入青春期的 基因突变。
 

    这种被称为中枢性性早熟的情况，似乎是通过父亲的基因传递。研究人员6月5日在新英格兰医学杂志“上说。

    除了帮助中枢性性早熟的儿童，“这些研究结果开辟新的认识，如何控制青春期的时间。”合作资深研究作者，布里格姆分工波士顿女子医院内分泌、糖尿病和高血压 的主任，乌苏拉.凯泽博士在医院的新闻发布会上说。

    据作者表示，该突变导致女孩在8岁前和男孩在9岁之前进入青春期。这比典型的青春期要早，典型的青春期一般是女孩开始在8岁和13岁之间和男孩在9岁和14岁之间。

    这项研究包括15个家庭的40人 中的性早熟的基因分析。在15个家庭中的五个中，研究人员发现4个在MKRN3的基因突变。MKRN3基因突变可导致生殖激素过早激活，引发性早熟。研究人员在新闻发布会上解释说。

    所有的MKRN3突变继承自他们的父亲。

    审查研究的一位专家说，这一发现应该是中枢性性早熟儿童的一个巨大进步。

    纽约史蒂文和亚历山德拉科恩儿童医学中心的儿科内分泌专家，Patricia Vuguin博士解释说：“测试儿童MKRN3突变可能会帮助诊断，以防止使用广泛的测试和程序，如头颅MRI。”

    她说，更好的诊断测试将有助于发现患者性早熟的风险和往往伴随着的问题，如身材矮小、心理问题和其它可能的健康问题。更普遍的是，“诊断也将有助于了解孩子如何进入青春期。在这个领域，目前尚不清楚这个基因和其它相关基因的作用，”。

    调查结果将于6月17日在内分泌学会年会上提交。