婴儿的几种遗传性基因疾病

    生命开始时的卵子和精子融合，形成了一个单细胞，其中含有的DNA蓝图 增长，并发展成为一个复杂的有机体。几乎所有人类细胞中都含有一对23条染色体的非常长的DNA，每个都包含一些细胞功能的基因 - 一个来自母亲，一个来自父亲。每个染色体包含数以百万计的化合物，称为碱基对，用特定的序列连接在一起以构建基因。来自父母的遗传性基因突变可以导致发生严重的遗传性疾病的婴儿，可能是致命的。

泰-萨克斯病 （Tay-Sachs Disease）

     泰 - 萨克斯病是一种遗传性疾病，影响婴儿，常导致死亡。有泰 - 萨克斯病的婴儿出现神经功能缺损，表现为耳聋、缺乏肌张力和肌肉控制、失明、甚至是癫痫和瘫痪，这可能是致命的。

    泰 - 萨克斯病 源于在15号染色体上的一基因突变的遗传基础。泰 - 萨克斯病的基因突变导致了一个无法去掉的物质称为神经节苷脂，神经节苷脂的积累会导致神经细胞死亡。

    泰 - 萨克斯病是一种常染色体隐性遗传疾病，这意味着宝宝必须收到一份来自父母双方的突变基因。家长可携带泰 - 萨克斯突变基因，但没有表现。如果父母双方都携带泰 - 萨克斯基因突变，他们的孩子有25%的几率发生这种疾病。

苯丙酮尿症

    苯丙酮尿症，简称PKU，是一种影响婴儿的遗传性疾病。 PKU患者携带突变的基因PAH，PAH通常的作用是消除苯丙氨酸。PAH基因失去功能后，苯丙氨酸积聚在神经细胞中，导致神经细胞损伤和死亡。虽然婴儿出生时无症状，但未经治疗的PKU可导致大量的脑损伤。跟泰 - 萨克斯病一样，PKU是一种常染色体隐性遗传疾病。婴儿出生后不久，测试的血中苯丙氨酸的浓度，有异常高的水平，这通常可以用于诊断PKU。苯丙酮尿症 是可以治疗的，通过吃不含蛋白质的饮食来限制苯丙氨酸的摄入量，并避免含有苯丙氨酸的人工甜味剂 。

脆性X综合征

    另一个影响婴儿的遗传性疾病，是脆性X综合征，也叫马丁 - 贝尔综合征。这是最常见的遗传性智力低下及减值的原因。它会影响男性和女性，不过脆性X综合征的症状是男性更严重。脆性X综合征表现出精神障碍如自闭症、沿骨与关节异常和心脏缺陷患者。

    脆性X综合征是由基因突变引起的，突变是在X染色体上的基因FMR1。脆性X综合征的患者有异常的FMR1基因中DNA序列重复，这会导致细胞无法激活基因。 一旦FMR1基因不具有活性，细胞就缺乏了正常运作所需的蛋白质，这会导致脆性X综合征的症状。脆性X综合征的治疗通常包括治疗该疾病的症状的辅助治疗。