高雪氏病（Gaucher's disease ）的症状

    高雪氏病（Gaucher's disease ）是一种遗传性疾病，体内缺乏一种酶，称为葡糖脑苷脂酶。如果没有这种酶，人体不能代谢称为葡糖脑苷脂的脂肪物质，并被各器官收集。当一个孩子遗传来自父母双方的基因时，这种脂质贮积病发生。它比较常见于北欧或东欧犹太血统的人。有三种类型的高雪氏病，每种都有一系列常见的症状。

类型一

    高雪氏症的大多数人都是类型一。虽然在出生时，可能无法确诊，需要直到成年。症状包括疲劳、脾脏肿大、鼻出血、贫血和容易瘀伤和出血（由于血小板减少）。对骨骼的影响中，导致患者易患骨疼痛，骨骼容易破裂。男性和女性 青春期都可能会延迟。有些人眼白处有一个或多个黄色的脂肪斑。这种类型也可能会导致肾脏和肺部疾病。

类型二

    高雪氏病类型二是在出生时就有，体现在生命的早期，通常2个月时被确诊。症状包括类型一所列出的，加上严重的脑损伤。脑干受到了影响，精神发育迟滞和脑损伤在婴儿期就很明显。肌肉僵硬和癫痫发作是进一步的迹象。这种类型有更严重的脾脏和肝脏肿大，大多数患者在生命的头两年死亡。

类型三

    高雪氏病 类型三是在出生时就有，但往往直到十几岁的年龄，症状变得明显时才被诊断。通常是一个缓慢的过程，随着年龄增大，脂肪沉积影响到大脑。症状包括癫痫、脾脏肿大和肝脏肿大。患者从思维清楚到轻度至中度智力障碍。有些类型三患者，因神经损伤有异常的眼球运动。